Транстиретиновый амилоидоз

ATTR, или транстиретиновый амилоидоз является редким аутосомно-доминантным заболеванием из-за точечных мутаций в гене белка транстиретина (TTR). Описан впервые в 1952 году португальским неврологом Корино Андраде. TTR является транспортным белком для гормонов щитовидной железы и ретинола.
Мутации дестабилизируют молекулу ТТR, выделяют субъединицы и приобретают нитевидную структуру. Отложения в тканях, окрашенные классическим амилоидным красителем в поляризованном свете, называют амилоидными. На сегодняшний день обнаружено более 130 наиболее патогенных точечных мутаций.
Наиболее распространенной мутацией является Glu89Gln.
Семейная амилоидная полинейропатия транстиретина еще не известна широкой общественности. Однако это наиболее часто диагностируемая в Европе наследственная полинейропатия в последние годы.
Существует аутосомно-доминантный тип передачи, который характеризуется мультисистемностью, то есть затрагивает все органы и системы организма, но не все они принципиальны для быстрой и точной диагностики. Основными диагностическими признаками являются наличие полиневропатии, кардиомиопатии, желудочно-кишечных симптомов и вегетативной невропатии. Заболевание более тяжелое у мужчин.
Лабораторные показатели могут быть нормальными в течение длительного времени. В более запущенных случаях наблюдается анемия, уменьшение лейкоцитов, снижение сывороточного альбумина и креатинина в верхних предельных значениях.
Что касается неврологических особенностей ATTR, начало заболевания характеризуется снижением рефлексов и чувствительности конечностей. Описано ощущение «удара током» и покалывания в конечностях. Кроме того, присутствует невропатическая боль и нарушение вибрации.
Со стороны пищеварительной системы заболевание проявляется при желудочных, язвенных, желчных, поджелудочных заболеваниях и клинически неотличимо от них. Симптомы могут имитировать такие заболевания, как язвенный колит, болезнь Крона, глютеновая энтеропатия и даже общий синдром раздраженного кишечника.
Расстройства вегетативной нервной системы - это пониженное кровяное давление и судороги, расстройства мочевыделительной системы, эректильные расстройства, чрезмерное потоотделение и слезотечение, сухость кожи и необъяснимая потеря веса - до 50 кг в год. Часто пациенты также имеют кардиомиопатию и сердечные жалобы.
Присутствует семейная предрасположенность: болеют прямые родственники с похожими симптомами, начало в одном возрасте, однотипное развитие и течение заболевания в течение 6-8 лет. Именно из-за мультисистемного характера ATTR особенно важно, чтобы врачи общей практики и различные специалисты своевременно заподозрили и распознали заболевание. Хотите посмотреть лучшее видео на самую табуированную в обществе тему - инцест? Только здесь самые крутые инцест порно игры. https://инцестик.cc/game . Тут вы можете увидеть, как развлекаются мама с сынулей, брат с сексуальной сестричкой, тетя с племянником. Их необузданные игры не оставят настоящего ценителя равнодушным.